March 2, 2001


Genética 101 (I)

Por Juan Serrano

Breve Reseña del Genoma Humano

Haga el ejercicio mental de escoger las dos personas que usted crea que son más diferentes entre sí. Una puede ser muy alta y gorda, la otra diminuta, una negra, la otra blanca, una peluda, la otra pelada, una extremadamente inteligente, la otra bastante torpe. Aunque estas dos personas aparentemente no podrían ser más disímiles, la ciencia ha comprobado que genéticamente son iguales por lo menos en un 99.9%. Puesto de otra forma, de cada mil características genéticas, 999 son iguales en ambas personas. Esta es una de las muchas conclusiones que se pueden sacar del proyecto del Genoma Humano, tan de moda por estos días. Un descubrimiento incómodo para las personas con complejo de superioridad de raza.

Pero para entender todo esto del Genoma Humano, vale la pena hacer una pequeña sinopsis de genética para aquellos que no somos científicos. Empecemos por decir que así como una casa esta construída por ladrillos, el cuerpo humano, desde el pelo de la cabeza, hasta las uñas de los pies está construído enteramente por proteínas. Los encargados de crear estas proteínas son los famosos genes. Cada gene tiene una función específica, ya sea tan admirable como formar el cerebro o el corazón en un bebé, o tan mundana como la de hacer aparecer espinillas o pelos en la cara de los adolescentes. Para ello, los genes toman las sustancias químicas del cuerpo y las convierten en proteínas.

Hace unos días la comunidad científica anunció que había logrado crear un catálogo que incluía todos los genes del ser humano. Este catálogo es lo que llaman el Genoma Humano y está compuesto por tan sólo unos 30.000 genes. Un número muy inferior a los 130.000 que se pensaba en un principio que teníamos. Esto nos pone muy cerca del gusano de tierra que tiene 20.000 genes o de la mosca de la fruta con alrededor de 13.000, o peor aun de algunas bacterias simples que tienen más de 5.000. Ni hablar de la diferencia minúscula que tenemos, por ejemplo, con un ratón de laboratorio con quien compartimos alrededor del 80% de nuestros genes o con un chimpancé con el que genéticamente somos, aunque sea difícil de aceptar, casi iguales.

Esta similitud entre los genes de una persona y los de una mosca o un ratón ha sido muy útil y ha acelerado enormemente el avance de la ciencia. Antiguamente desarrollar una droga para el uso humano era muy complicado porque implicaba hacer estudios de su efecto en la gente, lo que conlleva muchos problemas éticos. Hoy en día, este enfoque se ha movido un poco y se estudia también el efecto de dicha droga en combinación con un gene específico. La ventaja, es que muchos genes nuestros son exactos a los genes de otras especies y por ende su reacción a la droga es igual. Esto permite hacer muchos de los experimentos directamente en especies distintas al hombre. De hecho, los genes entre distintas especies son tan similares, que si usted reemplaza los genes que hacen crecer ojos en las moscas por genes que cumplen la misma función en los ratones, las moscas desarrollan ojos normales como si usaran sus propios genes.

Más allá de los datos curio-sos y las estadísticas, el Genoma Humano traerá adelantos insospechados a la medicina. El primer frente es el campo del diagnóstico. Pronto será posible predecir, con un altísimo grado de precisión, el "historial médico" de una persona al momento de nacer, cuantos años va a vivir y de que se va a morir. Esta tecnología permite predecir con muchos años de anticipación enfermedades tales como el cáncer de seno que, descubiertas a tiempo, tienen una muy alta probabilidad de ser tratadas exitosamente. Igualmente se puede determinar la resistencia de los individuos a enfermedades infecciosas y así tomar las medidas pertinentes aún antes de que el paciente pueda ser infectado.

Otras enfermedades, tales como las distintas clases de leucemia son muy difíciles de diagnosticar con métodos convencionales. Errores fáciles de cometer implicaban graves riesgos e incluso la muerte al paciente. Hoy en día, con un estudio de la carga genética del paciente se puede determinar cual enfermedad exactamente padece y consecuentemente formular el tratamiento adecuado.

Las posibilidades médicas no se limitan al diagnóstico, los tratamientos médicos también están avanzando rápidamente. Hasta hace poco no se entendía muy claramente porque dos personas con la misma enfermedad no respondían en la misma forma al tratamiento. Ahora, con los nuevos avances, la razón se ha aclarado. La explicación está en la causa misma de la dolencia, ya que algunas enfermedades aunque similares sintomáticamente tienen distinto origen desde el punto de vista genético y por tanto requieren distinto tratamiento. Otra ventaja radica en la precisión con que las medicinas atacan la enfermedad. Las drogas que se han usado tradicionalmente, mientras destruían las substancias dañinas o las células enfermas, también se llevaban por delante valioso tejido sano. Ahora, sabiendo cuáles genes están generando el problema y como lo están haciendo, los médicos pueden atacar únicamente el problema y así evitar devastadores efectos secundarios.

Los avances se sienten en otros frentes de la medicina. Por ejemplo, se ha comprobado que los genes que tienen ciertas personas los impulsan a comer desaforadamente. Este era un mecanismo para sobrevivir que tenía el hombre de la antigüedad como preparación a las frecuentes hambrunas que se presentaban en ese entonces. Hoy en día ya no tenemos que usar nuestro cuerpo como almacenamiento de alimento, las neveras se inventaron para eso. Los genes que estaban diseñados para protegernos en el pasado causan obesidad y matan millones de personas de infartos hoy en día. Conociendo estos genes, los médicos solo tienen que neutralizar las proteínas generadas por ellos y así calmar el apetito anormal.

Aunque aún es muy temprano para vislumbrar que aplicaciones tendrá el Genoma Humano en el futuro, lo que si sabemos es que ha partido la historia de la medicina en dos. Mientras lo averiguamos, las polémicas siguen creciendo. Para algunos este es el inicio de una nueva raza de hombres libres de enfermedades que no envejecen y que viven por cientos de años. Para otros este es un ejemplo de la soberbia de los hombres que quieren jugar a ser Dios. Amanecerá y veremos.

Return to the Frontpage